Enfermedades genéticas

Hoy vamos a hablar de las principales anomalías cromosómicas numéricas:
Síndrome de Turner:
Se da en mujeres que solo tienen un cromosoma X.Se caracteriza por retraso de crecimiento , infantilismo sexual, disminución del cociente intelectual.

TRISOMÍAS:
Aparecen por adición de un cromosoma, entre ellas destaca el síndrome de Down. Es una trisomía del cromosoma 21. Los niños con este síndrome tienen un aspecto característico con ojos almendrados y cara redonda, nuca aplanada, lengua grande y retraso mental.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards o síndrome de Patau ( trisomía del 13). En ambas los individuos  sufren malformaciones cardíacas graves y no suelen sobrevivir a la infancia.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por talla elevada y desproporción corporal, esterelidad y aspecto femenino. Algunos pueden sufrir retraso mental.
La trisomía 47 XYY se presenta en varones.Los individuos con un crosoma Y de más en su genotipo suelen más alto ( superan los 180 cm) y tienen un cociente intelectual algo reducido y un comportamiento antisocial. A menudo son impulsivos y emocionalmente inmaduros.