Se debe realizar en todo neonato, entre las 72 horas y los cinco días desde la introducción de la alimentación, mediante la punción del talón y la extensión sobre un papel secante.
Existen dos tipos:
1.- Cribado neonatal no selectivo: aquel que se aplica a todo recién nacido. Se aplican al hipotiroideismo y a la fenilcetonuria.
2.- Cribado neonatal selectivo: se usa en enfermedades que se pueden beneficiar de un tratamiento sintomático precoz. Serán de rutina en caso de familias o grupos de poblaciones de alto riesgo. Variarán entre las diferentes poblaciones. Incluye enfermedades como: las hemofilias, la talasemia o la hiperplasia adrenal congénita.
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